Γιορτάζουμε την έρευνα των επιστημόνων του ICGEB για τις Σπάνιες ασθένειες – ευαισθητοποιώντας και δημιουργώντας αλλαγές για τα 300 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο που ζουν με μια σπάνια ασθένεια.
Συνολικά, οι «σπάνιες ασθένειες» περιλαμβάνουν πάνω από 7000 διαφορετικές καταστάσεις. Από τα 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως που εκτιμάται ότι ζουν με μια σπάνια ασθένεια, πολλοί βρίσκονται σε χώρες χαμηλού εισοδήματος.
Η βασική έρευνα είναι θεμελιώδης για τη δημιουργία αλλαγής για όσους ζουν με σπάνιες ασθένειες. Αυτή είναι η έρευνά μας. αυτοί είναι οι επιστήμονές μας:
Ο Δρ. Andrés Muro είναι επικεφαλής του εργαστηρίου Mouse Molecular Genetics και εργάζεται σε μοντέλα ανθρώπινων ασθενειών και είναι ειδικός στη γονιδιακή θεραπεία, την επεξεργασία γονιδίων, τον αδενο-σχετιζόμενο ιό (AAV) και τις μεταβολικές διαταραχές του ήπατος. Η έρευνά του για τη νόσο Fabry έχει χρηματοδοτηθεί από την Telethon και είναι μέλος της ευρωπαϊκής κοινοπραξίας που εκτελεί κλινικές δοκιμές για ασθενείς με σύνδρομο Crigler-Najjar.
Η Dr. Federica Benvenuti είναι επικεφαλής της ομάδας του εργαστηρίου Κυτταρικής Ανοσολογίας που διεξάγει έρευνα για την επαγόμενη από τον καρκίνο ανοσοκαταστολή. Οι μελέτες του εργαστηρίου της για το σύνδρομο Wiskott-Aldrich, μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει ένα σε κάθε εκατομμύριο αγόρια που γεννιούνται και είναι μια σοβαρή ανοσολογική ανεπάρκεια που περιπλέκεται από το αυτοάνοσο, χρηματοδοτούνται επίσης από το Ίδρυμα Telethon.
Ο Δρ. Emanuele Buratti είναι επικεφαλής του εργαστηρίου Μοριακής Παθολογίας, που εργάζεται σε αλληλεπιδράσεις RNA-πρωτεΐνης, ελαττωματική επεξεργασία RNA και νευροεκφυλισμό, καθώς και γενετικές ασθένειες που προκαλούνται από ελαττωματικό μάτισμα. Τα αποτελέσματα της έρευνας της ομάδας του υπογράμμισαν τη σημασία της μελέτης όλων των παραλλαγών που εντοπίζονται στα γονίδια ALS που σχετίζονται με τη νόσο. Η έρευνά του έλαβε πρόσφατα επιχορήγηση από AriSLA.
Ο Δρ Marco Baralle, επικεφαλής της ομάδας, RNA Biology, διεξάγει έρευνα για γενετικές ασθένειες που προκαλούνται από ελαττωματικό μάτισμα. Το έργο του περιλαμβάνει τη μελέτη μοντέλων ασθένειας ALS και τον έλεγχο θεραπευτικών φαρμάκων. Είναι κάτοχος του βραβείου AriSLA.
Ο Δρ Frank Brombacher, ο οποίος ίδρυσε την Ομάδα Κυτοκινών και Νόσων στο ICGEB Cape Town, μελετά τους ανοσολογικούς μηχανισμούς προστασίας του ξενιστή σε μολυσματικές και μη λοιμώδεις νόσους – συμπεριλαμβανομένων σπάνιων ασθενειών.
Αυτοί είναι μερικοί από τους επιστήμονές μας και μερικές από τις επιστήμες μας για #Ημέρα Σπάνιων Ασθενειών.
